다운증후군

염색체 숫자가 정상보다 1개 많은 47개로 얼굴 생김새가 정상적인 아기와 달리 양 눈 사이가 멀고 코가 납작하며 눈끝이 위로 치켜올라가 있는 모습을 보입니다. 평균 지능지수가 50 이하이기 때문에 혼자 힘으로는 살아갈 수 없어 누군가가 뒷바라지를 해줘야 하지요.

다운증후군 발생률은 35세 산모에서 365명당 1명꼴로 나타나며, 40세 때에는 109명당 1명, 45세에는 32명 당 1명 꼴로 산모의 나이에 비례해 늘어나는 것이 특징입니다. 터너증후군

다운증후군과는 반대로 염색체가 하나 없어 전체 염색체의 숫자가 45개인 경우입니다. 터너증후군은 목 주위에 림프선이 커지고, 발등에 부종이 오며, 키가 왜소한 모습입니다. 겉으로 보기에는 여자이지만 유방과 자궁의 발육이 전혀 이루어지지 않습니다. 클라인펠터증

이 증후군은 정상 남자의 성염색체 XY에 X염색체가 1개 추가될 경우 발생합니다. 겉모습은 남성처럼 키가 크지만, 남성 성기가 덜 발달되고 정자의 숫자가 적어 임신 능력이 없습니다. 난쟁이, 다지증, 무도병, 귀머거리, 백색증

이런 기형은 염색체의 숫자나 구조에는 아무런 이상이 없지만 염색체 안의 유전자가 변이를 일으켜 나타납니다. 손가락, 발가락이 5개 이상 되거나 붙어서 나오는 기형은 자주 발견되고 외과수술로 비교적 쉽게 교정됩니다.이 외에도 피부의 색깔이 하얗게 변하는 백색증, 얼굴·손·발·혀 등의 근육이 저절로 움직이거나 발작을 일으키는 무도병 등도 유전자의 변이에 의해서 발생하는 기형입니다.